В ръководството са разгледани на съвременно ниво различните генетични аспекти на наследствената патология: етиология, патогенеза, клинико-генетичен полиморфизъм, генетична диагноза, генетична прогноза, лечение и профилактика.

Книгата съдържа богат илюстративен материал, събран от медико-генетичната консултация на катедрата по медицинска генетика, от лабораторията по молекулярна патология на Института по акушерство и гинекология „Майчин дом" и от диагностичните лаборатории на Медицинския университет - София. Тя дава практическа ориентация за поведение при наследствена патология: избор на подходи за генетична диагностика, преценка на генетичния риск за родствениците на болните, ограничаване разпространението на генетичните болести и предразположения.

Ръководството е предназначено за лекари, специализиращи медицинска генетик, както и за студенти по медицина и биология. То завършва с въпроси за контрол на усвоените знания и с кратък терминологичен речник.